Malecitichi congenitichi chì sò assuciati cù una violazione di u numaru di cromusomi chì anu datu aducione ereditariu si trovanu in u 1% di i culori di nascita, mentri à u 20% di i spegniate intrattenimentu iniziale sò dovutu a un cungificu anormali di cromusomi in embrijuni. U sindromu Patau hè una di e patologii cromosomani incompatibili cù a vita normale.
Sindrome Patau - chì hè sta malatia?
U sindromu di Patau hè carattarizatu da a presenza in i celuli di u chromosomu addariu nummu trize, i.e. Invece di un paru di cromusomi omologu di stu tipu, sò stati tali strutture. L'anomaliu hè ancu definitu da u terminu "trisomia 13". Nurmalmentu, u settore di cromusomi in i celuli di u corpu umanu (carioticu normale) hè rapprisintatu da 46 elementi (23 parmi), di quali dui parenti sò responsabile di caratteristiche sessuale. Quandu anu studiatu un cariotipu in i ciculi di u sangue, cambiamenti in l'esità di i cromusomi chì ùn anu micca a so salute pò esse palesu in qualunqui persona, ma capaci di fà facenu sensu in i discendenti.
Sindrome Patau - u tipu d'eredi
Quandu anu diagnosticatu com'è "Sindrome Patau", u cariotipu hè espressu da una formula di questa tipu: 47 XX (XY) 13+. In questu casu, trè copii di u tretze chromosome pò esse presentu in tutti i celuli di u corpu, in altri casi un chromosome sintetizatu supplementu hè sempre listatu in certi cellu. Chistu succorsu per un errore in a divisiona di i celi à u principiu di u sviluppu di l'embriione dopu à a cunnessione di l'ovu è di u seminariu, chì si trova sottu a influenza di qualchi influenza interna o esterna. Inoltre, un cromusomu extra pò pruvà da a mamma è u babbu, chì ùn anu micca avviamenti genetica.
Inoltre, ci sò parechje induve un chromosomu addulurariu nume 13 pò esse attaccati à un altru cromusomu in un celo di uovo o sperma, chì hè chjamatu traslocu. Questa hè l'unica forma di u sindrome Patau chì pò esse trasmessa da unu di i genitori. E persone chì anu traspurtadore di material geneticu alteratu è chì ùn vi mancanu signe di malatia pò trasmettini à i zitelli chì sò nati malati.
Risk of trisomie 13
U sindromu Patau in un fugliu hè spessu un accidente amara, di quale nimu hè immune. Ricertamenti, parechji pareti sò ricumpandati per esse cariotitivi prima di a cuncezzioni di cuncepzione, ancu s'ellu hè risicu di u sindromu Patau o altri abulunità chromosomali ùn hè micca stabilitu. Sta tècnica tistimunia u settore di cromusomi di una donna è un omu, manifesta diversi devviamenti. À un minimu, per u studiu di u genomu di i genitori, hè pussibule avvicinà s'ellu ci hè una probabilità di una forma ereditaria di patologicu.
Comu tanti autri unziunità chromosomali, a malatia sottu cunsideratu in a maiò parte di i casali hè in i zitelli cuncipitu da e donne più vechja di 35-45 anni. Allora, prima di a gravidanza hè prescrita se ci hè un altu risicu di u sindromu Patau, l' amniocentesi hè u studiu di i ciucivule femminili per a presenza di difetti genetichi. Tali analisi hè realizatu da un puncture puncture di a cavità uterina è di u colettu di u fluidali amniòticu cù a presenza di caghjunani di u fetus.
Sindrome Patau - frequenza di presentazione
U cariotipu, carateristica di u sindromu Patau, hè registratu quasi una volta per ogni 7-14 mila neixi nati vivuti. L'avvenenza in i mutivi è e zitelli hè a listessa. Inoltri, pregnancies cun una divizzioni in u fetu appartenenu à u gruppu à risichtu perch'ellu di riscattimentu è di famiglie. In u 75% di i casi, i genitori di i zitelli cun sta diagnostica ùn anu micca anormalità chromosomali, l'episodiu restante sò assuciati cun un fattore hereditariu - per via di a trasmissioni di u chromusome traslocalisatu numeru 13 da un di i genitori.
Sindrome Patau - e cause di
E forme non-ereditarii di a malatia ùn anu micca avè chjucu chjaru di l'iniziu, U studiu di i fatturi pruvucanti necessaria a ricerca cumplessa. A data, ùn hè micca statu stabilitu puntualmenti à quale hè chì un fracimentu occur - quandu formate e cungresi sessuale o quandu formate un zigugnu. Hè cresce chì u cromosoma avanzanu fa difficiuli di leghje u genomu da i celi, chì diventenu un obstaculu per a furmazione normale di i tessuti, u successu è puntualtimu u cumplimentu di u so criscenu è u sviluppu.
I scientisti suggiscinu chì a causa di u sindromu Patau pò esse assuciatu cù fatturi tali:
- esposizione a radiazione ionizante;
- effetti tossichi;
- malatii infittivi;
- Situazione ecunòmica sfavorevoli;
- i malasie di a mamma.
Sindrome Patau - signa
In certi casi, quandu ùn hè micca solu u numaru di caghjuli in u corpu hè affettatu, ùn hè micca pronunatu è micca rapidamente chì anulamenti anomali sò osservati, ma spessu i desviazzioni sò significati. Inoltre, ancu di difetti esterni chì si ponu vede in a photo, u sindromu Patau hè carattarizatu da una quantità di malformazioni di l'organi internu. A maiò parte di deviazzioni sò irreversibile.
Fighemu tutti i sintomi di u sindromu di Patau sò:
1. Associated with the nervous system:
- voluminu ridduzzu;
- viulenza di a furmazione di i hemisferenzi cerebrali;
- a devenza di u sviluppu mentale;
- indibulitu di u sviluppu di motor;
- u difettu cefalorpsicinali;
- mancanza di visione;
- cataracte;
- ipoplasia nervosa ottica;
- microftalmia;
- distanza di a retina.
2. Muskulo-skeletali, anormalitajiet tal-ġilda:
- u collu scurciatu;
- forma distortata di l'auriculate;
- deformazione di i pedi;
- hernia umbilicale;
- assicuranza di pelle è capelli;
- A prisenza di dèttili superflueddi in armori o mani è per di ghinchi o ghinchi;
- flexor position of brushes;
- u ponte nimu;
- lupu bocca ;
- cleft lip .
3. Sintomi Urogenitali:
- quisti in a cortica cortica di i riti;
- bifurcazioni di ururi;
- anomalii di i genitori.
4. Autri anomali:
- difetti di sirensi inter-cardiac;
- trasposizione di e navi principali;
- disordini di a securione di l'hormone;
- spulamentu di u pancreas;
- quellu àfinitu di u intestinu;
- spike extra, etc.
Sindrome di Patau - metudi di diagnostichi
Dopu à u nascita di un ziteddu, u diagnosi di u sindromu di Patau ùn presenta micca i prublemi per una spezzione viscuali. Per rinfurzà u diagnosticu, un test di sangue hè fattu per detectar u genotipu di u sindru Patau, ultrasound. L'analisi geneticu hè ancu fatta in casu di morte infante, chì face possibili di scupriri a forma di a malatia, per capiscende s'ellu hè ereditaria (impurtante per più di pianificazione di i zitelli).
Pathu di Sindrome Patau
Hè assai più impurtante per determinar à una puntuale una desviazione in u primu stadiu di a gravidanza, chì pò esse fatta circa à a fine di u primu trimesteru. Prima di a nascita di Trisomia 13 cungreghje pò esse detecciutu da i cunglie esaminazioni da u fluidu amniòticu (amnòticu fluidu) acquistatu durante l'amniocentesi o da cèl·lula acquistata per a biòpsia di chorion.
L'analisi prenatali pò esse realizatu quandu i parenti sò in rischiatu di sviluppà una patologia hereditaria è di scrutiny l'infurmazioni ereditariu di i fetus pregnant. In i tempi diffirenti, tali metudu di u materiale di sullivamentu sò usati per a fini di analizà u metudu di a riunione quantità di a polimerase fluorescente:
- di 8-12 simane - piglià una piccula cantina di u corioni (membrana embrionaria);
- da 14-18 settimane - a selezzione di fluidu amnatuicu chì cuntene i crescenti faciale per u muru precedente di u peritoneu;
- dopu à 20 settimane - una punizioni di u vunisimu di u cordone umbilical.
Sindrome Patau nantu à ultrasound
Accuminciannu à a dodicesimu simana di gravidenza, i difetti di u viulente in u fetuu pò esse detecatu da u diagnostica ultrasonica. U sindromu di Patau hè carattarizatu da a presenza di i seguenti sintomi:
- polyhydramnios in pregnant women ;
- una testa pocu asimmetrica in u fetu;
- i dete extra in i membri;
- ingulu di a zona di colu;
- freccia di vacchi, etc.
Trattamentu di u sindromu Patau
Sgrettu, questu puderà sonu, ma i zitelli cù u sindromu Patau sò micca cunnuscenzamenti malati, perchè ùn sò micca malati. Hè impussibile di corrigie anormalità chromosomali. Sindrome Patau significhe un profittu nivulu di idiozia, incapacità cumplessa. I paisani chì anu decisu di dà nascita un zitellu cù l'anormalità ch'hè esse stati determinate chì avarà bisognu di cura è trattamentu constante. L'interruzzioni kirurgia è a droga-terapia pò esse realizatu per correggià u funziunamentu di sistemi è òrgani vitali, cirurgia plastica, a prevenzione di infezioni è inflammazioni.
Sindrome di Patau - pronosti
Per i zitelli diagnosticati cù u sindromu di Patau, l'expectativa di vita in a maiò parte di casi nun supira un annu. Spessu i so babysi sò cunnannati pi morti in primi simane o mesi dopu à u nascita. Meno di u 15% di i zitelli viranu à l'età di cinque, è in i paisi novi cun u nivellu di u sistema di assistenza medica, un 2% di i surveggiati à deci anni. In questu casu, ancu quelli pazienti chì ùn anu micca danni d'organu grande, ùn sò micca capaci di adattà è di cura di elli.