Trisomie 18

Ogni sapiutu chì a salute umana depende assai di u settore di cromusomi chì si trovani in parechje in a struttura di DNA umanu. Ma s'ellu ci sò più di elli, per esempiu 3, allura u fenomenu hè chjamatu "trisomia". Sposta da quale paru u risultatu imprevisu, a malatia hè ancu chjamata. A maiò parte di sta prublema si trova in u 13, 18 è 21 paru.

In questu articulu, parlarà di a trisomia 18, chì hè ancu chjamatu Sindromu di Edwards.

Cumu detecenu a trisomia nantu à u cromusomu 18?

Per deteczione di sta desviazione in u sviluppu di u zitellu à u livellu di u genu, cum'è a trisomia 18, pò esse aduprata da a cattura di 12-13 è 16-18 settimane (suppostu a data hè trasferitu à 1 simana). Hè un prucessu di sangue è eccographique bioquimica.

U risicu di u zitellu chì avè una trisomia 18 in u zitellu per una diventazione menu di u valore normalu di l'hormone liberu b-hCG (gonadotropina chorionica umana) hè determinata. Per ogni simana, l'indicatore hè diversu. Perchè, per avè a risposta più veritativa, bisognu di sapè esattamente u periodu di u vostru gravidenza. Pudete centrarcesu à e seguenti standard:

In pocu di ghjorni dopu à a prova, vi scurdate un risultu induv'ellu hè indicatu, quale hè a vostra probabilità di avè una trisomia 18 è certi un anormalità in u fetu. Pò esse bassu, normale o elevatu. Ma questu ùn hè micca un diagnosi definitivu, postu chì l'indici probabilistichi statìstichi sò stati uttene.

À risorse aumentatu, avete da cunsultà un geneticista chì prescriva a ricerca più drente per determinar si esse o ùn sò micca devenza in u settore di cromusomi.

Sintomi di trisomia 18

A causa di u fattu chì u scrutiny hè di tariffu è spessu dà un risultatu erronimu, micca micca tutti e femine chì anu pregnant. Allora a presenza di u sindromu di Edwards in un zitellu pò esse determinate da certi signali esterni:

1. A durazione più larga di u gravidenza (42 settimani), durante u quali anu dettagliate l'attività di u fetu di u focu è u polyhydramnios.
2. À a nascita, u zitellu hà un pienu di pocu corpu (2-2.5 kg), una forma di rasatura peculiar (dolichocephalic), una struttura di rutta irregulari (testa prima, tufonce oculari stati è bocca petite), è ponti colpi è ddi overlapping.
3. Deformità di i membri è anomalii di l'organi internu (in particulari u cori) sò osservati.
4. Siccomu i zitelli cun trisomia 18 anu anormalismu fisicu di sviluppu fisicu, viranu solu per un pocu tempu (dopu à 10 anni solu u 10% di l'anu permaneci).