Per impidiscenu tali situazioni, hè struitu un sistema sanu di e misure dirigit à a prevenzione di i patologie intrauterine, chì fù chjamatu prenatali o di diagnosi perinatali. Stu tipu di ricerca hè fatta tutale praticamenti in ogni centru di prugramma famigliali è diagnostichi perinatuali.
Chì ghjè u diagnunicu perinatali è per quessa hè necessariu?
Si cunzidendu stu tipu di ricerca in più di dettu, è annunziate ciò chì hè l'ughjettu principali di u diagnosticamentu perinatali, perchè, sicuru, hè una preghjudizzioni tempiulogica di i patologici fetali, anche à l'urganizazione di esse in u corpu di a mamma. Questa zona di a medicina hè primurata cun l'impiegazione di e cromosomi, i malatie ereditarii è malformazioni cungenitiali in u futuru babbu.
Allora, oghji medici anu l'oportunità di determinà a probabilità di avè un ziteddu cù anormalità chromosomale oghji à 1 trimesteru di gravidanza cun un grandu gradu di precisione (circa 90%). A cura particulare hè pagatu à suche genetica, cumu u Sindromu di Down, u sindromu di Edwards, u sindrome Patau (trisomia di 21, 18 e 13 cromosomi, rispettivament).
Inoltre, cumu parti di un cumplessu d'esami per u diagnosticamentu perinatali, l'ultrasoundu pò diagnose patologii cum'è a malatia di u corpu, a disturbazione di u cervu è a spine, riini di u fetu, etc.
Chì sò i dui metudi di a diagnostica perinatali?
Dopu avè dicitu chì hè un diagnòtu perinatu, è per ciò chì si svolge, avemu da cunsiderà i tipi principali di ricerca cun ellu.
Prima di tuttu, hè necessariu di riguardu à pruposti di scrutgiu, chì quasi ogni donna hà sappiutu durante a gestazioni di u so picciottu. U primu studiu di stu studiu hè fattu in un tempu di 12 simane è hè chjamatu "doppia test". À u primu stadiu, una donna hè sottuponduta ultrasound in un apparatu specialu, chì difiere significativamente da a usu di l'organi internu. Quandu si faciule, una attenzioni particulari è pagatu à i valori di paràmetri parametri chì l'anchormi di coccygeal-parietal (CTE), u gruixu di u spaziu di u collu.
Inoltre, calculate a talla di l'osta nasale fetali, escludiri anomali di l'evoluzione grossu.
A seconda stampa in studienti di scenfere, cumporta un studiu di u sangue di una futura mamma. Per fà questu, u biomateriale hè stata rapitu è i vini è mandati à u laburatoriu, induve l'analisi hè realizatu nantu à u livellu d'hormone sintetizzati direttamente da a placenta. Questi sò 2 proteini assuciati cù a gravidanza: RAPP-A è una subunita libera di gonadotropin coriónichi (hCG). Cù anormalità chromosomali, u cuntenutu di sti prutini in u sangue si distingue significativamente da a norma.
I dati obtucati com'è u resultu di sti studii sò intruti in un prugrammu di furmatu speciale chì calcula accurtamentu u risicu di sviluppà una patologia chromosomale in un futuru baby. In u risultatu, u sistema stessu determina se una donna hè in riscu o micca.
Tutti issi manipulazioni sò realizati sottu u cuntrullenu stretchamentu di ultrasound per ùn dà a so bagnu, è solu per un especialista altamente qualificatu. I cungresi di uvucchinu resultanti sò mandati à un studiu geneticu di u cariotipu, dopu chì a mamma hè datu a risposta esatta - sì chì u zitellu hà anormalità chromosomale o micca. Stu studiu, com'è regula, si faci cù pruvvisori pusitivi chjassi.
Cusì, ogni donna ùn deve sapè perchè u funziunamentu di funziunamentu hè realizatu in u centru perinatali, è capisce l'impurtanza di sti studii.