U sindromu di Turner o sindromu Turner-Shereshevsky hè una malatìa genetica rara chì hè u risultatu d'una anomalia di i cromosomi X è si trova solu in i donne. A trzia di i segni di sta pratica sicondu a Shershevsky cumpranu l'infantilismu sessuale, i pedicali pterygoid di a peddi in u collu è a deformità di l'articuli di u coddu. E donne chì soffrenu da u sindromu di Turner sò generalmente a stunting è infertilità .
Shereshevsky-Turner Syndrome - raggiuni
In regula, u settore Y-chromosome di un omu cunsiste 46 (23 parmi) di cromusomi. D 'elli, un coppiu cuntene di cromusomi di sessu (XX in donne o XY in men). In u casu di u Sindrome di Turner, unu di i pariglii di X-cromusome hè mancatu nisà o hà danatu. Ciò chì hè puntuale a causa di l'anomali geneticu chì pruvucarà u sindromu di Turner ùn hè micca pricisatu bè, perchè chì a maladizioni si manifisteghja à l'urganisazione di a furmazione faciale, ùn hè micca ereditaria.
A prisenza di u sindromu hè cunfermata da l'analizamentu di u cariotipu, questu, a definizione di u ghjettu geneticu di cromusomi. Pò esse osservatu l'anormalità chromosomali chjamate dopu:
- U cariotipu classicu per u sindromu di Turner hè 45X, per esse, l'assenza completa di un chromosome X. Stu cariotipu hè osservatu in più di 50% di i pazienti, è in u 80% di e case ùn ci hè micca un cimientu paternu X.
- Mosaicu - questu, dannu a l'area di unu o più cromusomi in un tipu mosaicu.
- Reorganisation strutturale di unu di i cromusomi X: l'annulare X cromosomu, a perdita di u cromusomu di u bravu cortu o longu.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomi
Spessu una volta in u sviluppu fìsicu hè notiunatu ancu à u nàscita - hè un altu è pesu relativamente chjuchju di u zitellu, hè ancu possibbili di deformà l'articuli di u coddu (sò cagavati in ghjornu), inchinu di i petti è palme, è a presenza di i plegamenti ptergoides in u collu.
Sì u Sindrome di Turner ùn hè micca diagnusticatu pocu dopu à u nàscita, dopu dopu palesa in a forma di i seguenti caratteri caractères:
- ritardimentu di crescita, in norme a crescita di creazione chjaramente ghjunghje dopu à trè anni;
- chjamatu ciùvule;
- curcu magliu aperto, spessu cù curvate ciule;
- una linea di crescita di capelli in a regione occipitale;
- un pezzu largu cù pezzi boni spazjati, à parechji deformati;
- forma suttiliata è anormale di l'auricula, malatia di l'audizione frekwenti;
- demucrazzìa in pubertà;
- pettu senza sviluppatu in l'addezia (circa 13 anni);
- assenza di u ciclu menstruali.
Circa u 90% di i zitelli cun u sindromu di Turner sò un utru è l'ovari sò sviluppati, è sò nfertili ancu cù trattamentu puntuale è a terapia hormone chì aiuta à eliminà ritardi in u sviluppu fisicu.
I ritardi in u sviluppu intellettuale ùn sò micca osservati, ancu chì u disordine di deficit à l'assistenza hè pussibule è, in casi rari, certi prublemi associati à domiciliate scienzi esatti chì dumandinu esse curazione.
Sindrome Shereshevsky-Turner - trattamentu
L'obiettivu principali di u trattamentu in a presenza di u sindromu di Turner hè di assicurà un creazione normale è a maturazione sessuale di a zitella . Quandu hà detecciutu a malatia è u trattamentu hè cuminciatu, più chjaru per un sviluppu normale di u paci.
Perchè u primu, a furmazione di l'hormone hè adupratu, è cù u periodu di pubertà, hè aghjuntu à una hormona femina, estrogenu.
Dopu à ottene pubertà, u trattamentu di sustitutu di l'hormone cundotte o l'estrogenu è a terapia di progestin hè realizatu.
Malgradu u fattu chì durante a terapia di u paci hà spicificatu cù norma è guidanu una vita sessuale normale, ùn sò micca infirmiati. A capacità di dà nascita à un zitellu cù l'usu di terapia cumplessu hè dispunibili solu in u 10% di e femine chì suffrunu di u sindromu di Turner, è da questu cun un cariotipu in un tipu mosaicu.