A malatia di Gaucher hè una malatia ereditaria rara, chì porta à l'accumulazione in l'organi specifiche (principalmente in u furu, spleen e bone marrow) di dipositi di gras fatali. Per a prima volta sta pratica era identificata è scritta da u fisizianu francese Philip Gaucher in 1882. Hà trova cellulite specifiche in i scherzi cù spleen dilate, in u cumidu accumulatu. Ssequennu, tali ciliuli cuminciaru da esse chjamati cume Gaucher, è a malatia, rispettivament, a malatia di Gaucher.
Lysosomal storage diseases
A malatie lisosomale (malatie di l'accumulazione di lipidi) hè un nome cumuni per unepochi di malatie ereditarii associati à a maladie di a sputigliule intracelular di certe sustanzi. A causa di difetti è carenza di certi enzimi, certi tipi di lipidi (per esempiu, glucogeni, glucosaminoglicani) ùn sò micca split è ùn sò micca spulatu da u corpu, ma accumulate in i celuli.
I malati lisosomali sò rarissimi. Allora, u più cumuni di tutti - a malatia di Gaucher, si trova cù una freccia medite di 1: 40000. A freccia hè datu in mediu chì a malatia hè ereditaria in termine di u tipu autosomale recessivu è in certi gruppi ètiche chjusi si pò esse 30 volte più spessu.
Classificazione di a malatia di Gaucher
Sta malatia hè causata da un difettu in u genu rispunsevule per a sintesi di beta-glucocerebrosidase, una enzyme chì stimulatesu l'esitu di certi grasi (glucocerebrosidi). In e persone cù sta maladie, l'enzima necessaria ùn hè micca abbastanza, perchè e grassu ùn esci micca, ma s'acumule in i celuli.
Ci sò trè tippi di malatia di Gaucher:
- U primu tipu. A forma più fresca è spessu occuruta. Cunsulurizà da un risque senza prugne in u spleen, un picculu aumentu di u fianu. U sistema nervu cintrali ùn hè micca affettivu.
- U sictu tipu. Rarely occurring form with agus neuronal damage. Proprietà normalment in prima infanzunata è a più spessu porta à morte.
- U terzu tipu. Forma subacute juvenil. Diagnostichi solu à l'età di 2 o 4 anni. Ci hè lezioni di u sistema emulatoru (muderna di u ceutinu) è infieru irregulare graduali di u sistema nervu.
Sìmbuli di Gaucher Disease
Quandu a malatia, i ciuci di Gaucher s'accumule gradualmenti in l'organi. Prima hè un ascuntu asimptomàticu in u spleen, da u fegato, ci sò pene in l'osse. Nantu à u tempu, u sviluppu di l' anemia , trombocitopenia, sponda indettendu hè pussibule. À 2 è 3 tipu di malatìa, u moveru è u sistema nervuusu cum'è un sanu sò affettati. In u tipu 3, unu di i simpricimenti caractèrtichi di dannu à u sistema nervu hè una violazione di i movimenti occhiu.
Diagnostu di a malatia di Gaucher
A malatia di Gaucher pò esse diagnosticata da l'analisi molekulari di u genu di glucocerebrosidase. Tuttavia, stu metudu hè summamente cumplicatu è caru, perchè hè recurratu in i casi rari, quandu u diagnosticu di a malatia hè difficiule. A maiò spessu, u diagnosticu hè fatta cù e città chì i caghunioni di Gaucher sò detecati in una perversi di medula d'uce o spleen dilate durante una biòpsia. A radiografia di l'osse pò ancu esse utilizatu per identificà i disturbi caractere associate cù u danni di i muderni.
Trattamentu di Gaucher Disease
A data, l'unicu modu effittivu di trattà a malatia - u metudu di a terapia di sustituzzioni cù imiglucerase, una droga chì sustituisci l'enzima missing in u corpu. Aiutà à riduce o neutralizate l'effetti di u danu d'organu, restaurà u metabolismu nurmale. Substituennu drogu
U trasplante di a muderna di u mudellu, o di i cungresi, si riferisce à una terapia radicafirma radicali di una alta taxa di mortalità è hè solu utilizatu com'è l'ultima eventualità s'ellu alcune mètudi di trattamentu sò ineffettivi.