Tuttu ciò chì ci duna individualità, u culore di l'ochji, u pilellu è u tonu di a pelle, hè esiste per a prisenza di a melanina in i celeri. A so assenza hè una patologia genetica di u tipu congenital. L'Albinismu in l'omu ùn hè micca pocu cumunu, hè heredatu da i genitori, soprattuttu si sò dui vitturi di un genu mutatu recessivu.
Tipi è cause d'albinismu
A sintesi di melanina hè dovutu a una enzyme specie - tirosinase. U bloccu di u so evoluzione pò guidà una mancanza assuluta di pigmentu o a so deficienta, chì pruvucà l'albinisimu.
I mètti di l'eredi di a malatia sò spartuti in un tipu autosòmicu dominante è autosomale recessivu. Sicondu u tipu, a patologia hè chjamata cum'è seguente:
- Albinismu partziale . Per fà a manifestazione di a malatia, hè abbastanza per avè un parent cun un gen ricessu.
- Albinismu tutale . Sultà solu in u casu chì u babbu è a mamma anu un genu mutatu in l'ADN.
- L'albinismu incomplet . Hè ereditatu cum'è autosomane dominanti è ancu autosomuli ricessu.
In accordu di manifestazioni clinichi, ci hè un pattu ophtalimica è un tipu oculare di patologia. Pensemu à cun più detallità
U albinismu
Stu tipu di malatìa hè sopra à quasi invisibili. Hè carattarizatu da i seguenti sintomi:
- agisce reducida;
- strabisme ;
- utagneru - movimenti involuntarii di e eyeballs.
A pelcula è u capeddu sò normi o ligeramente più chjappi di quelli di i parenti.
Hè nutate chì i soli l'omi sò affettati da l'albinizmu ovu, mentri chì e donne sò solu carrieri di questu.
Oculomotor, albinismu o HCA
Ci sò trè tippi di forma cunsiderata d'albinismu:
- HCA 1. Questa forma hè cunsiderata cun sottogrudu A (a melanina ùn hè micca pruduttu in tuttu) è B (a melanina hè prudutta in quantità insu). In u primu casu, i capelli è a pelle ùn sò micca pigmenti (bianchi), cuntattu cù a sera di u sole cumincianu burnii, l'iris hè trasparente, u culore di l'ochji hè vistutu vermigliu per i vapuri trasluzi. U sicondu tipu hè accumpagnatu da una pigmentazioni dèbuli di a pelle, chì aumenta cù età, cum'è l'intensità di u culori capelli, iri;
- HCA 2. L'unicu caracterìsticu chjaru hè a pelle bianca fora di a razza di u paci. L'altri sintomi sunnu varià - u pilu amaranu o rougatu-giallu, u grigiu di u grisgiu chjuchju o l'occhi blu, l'apparizione di peccatori in l'area di contactu di a pelle cù u sole;
- HCA 3. U tipu più raru d'albinismu cun manifestazioni inconspicuous. A pelle, com'è regula, hà un lignu amaritu o rustu marrone, cum'è u capelli. Eye - bluish-brown, è l'agutate visuale hè normale.